KROMOSOMITUTKIMUS, VERESTÄ
Atk no ja lyhenne	2151 B -Kromos
Tekopaikka	Alihankintana teetettävä tutkimus. Katso voimassa oleva luettelo lähetyspaikoista.
Yleistä	Tavallisella kromosomitutkimuksella voidaan määrittää yksilön synnynnäinen karyotyyppi. Tutkimuksella saadaan selville kromosomien lukumäärä- ja rakennepoikkeavuudet.
Indikaatiot	Kliinisten löydösten perusteella herännyt epäily kromosomisairaudesta, synnynnäiset epämuodostumat, kehitysvammaisuus, dysmorfiset piirteet ja kehitysviivästymä. Epäilty Turner-, Klinefelter-, XXX- tai XYY-oireyhtymä. Viivästynyt tai puuttuva puberteettikehitys, primäärinen tai sekundaarinen amenorrhea, oligomenorrhea, azoospermia, hypergonadotrooppinen hypogonadismi, lapsettomuus, toistuvat keskenmenot (3 tai enemmän - molemmat puolisot tutkittava). Epäiltäessä vastasyntyneellä kromosomien 21, 13 tai 18 trisomiaa, suositellaan pyytämään myös B-TriNho (6060), jonka vastausaika kiireellisenä tehtynä on vain 1-2 vrk.
Lähete	Atk-pyyntö tai Kromosomi- ja DNA-tutkimuslähete K. Lähetteeseen on merkittävä huolellisesti tarvittavat kliiniset tiedot, koska tutkimuksesta annetaan aina kirjallinen lausunto. Huom. Mikäli halutaan tilata B-Fragiili-X, DNA-tutkimus (atk no 4112), otetaan lisäksi 5 ml:n EDTA-putki.
Esivalmistelut	Ei erityisiä toimenpiteitä.
Menetelmä	PHA:lla stimuloitu lymfosyyttiviljely ja mitoosien keräys 48 - 72 h kuluttua. Mitoosien preparointi, mikroskopointi ja karyotyypin määrittäminen G-raita-analyysillä.
Tekotiheys	Tulos valmistuu 4 viikon kuluessa. Kiireellisissä tapauksissa alustava vastaus valmistuu 5 työpäivän kuluessa.
Näyte	5 ml Li-hepariiniverta, ei geeliputki. Erikoistilanteissa esim. vastasyntyneiltä tutkimus saattaa onnistua pienemmästä määrästä (0,5ml). Verinäyte otetaan kyynärlaskimosta, sikiöltä tai vastasyntyneeltä napanuorasta, kuolleelta myös sydänpunktiolla.   Näytteenotto Näyte on otettava täysin steriilisti. Tutkimus ei sovellu hajautettuun näytteenottoon. Näyteastia Hepariiniputki, 5 ml. B-Fragiili-X, DNA-tutkimus ja B-TriNho: EDTA-putki, 5 ml. Näytteen säilyvyys Näyte säilytetään huoneenlämpöisenä. Lämpötilan vaihtelut vaurioittavat soluja. Näytteen lähetys Näyte lähetetään pikalähetyksenä huoneenlämpöisenä.
Tulkinta	Tuloksesta annetaan aina kirjallinen lausunto, jossa löydöstä verrataan tutkimusindikaatioon. Lausunnossa ilmoitetaan karyotyyppi. Poikkeavissa tapauksissa ilmoitetaan kromosomimuutos sekä sen luonne ja sijainti.
Linkki	https://www.fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6834
Päivitetty	12.4.2019

Takaisin hakemistoon...