KROMOSOMITUTKIMUS, VERESTÄ
Atk no ja lyhenne 2151 B -Kromos
Tekopaikka Alihankintana teetettävä tutkimus. Katso voimassa oleva luettelo lähetyspaikoista.
Indikaatiot Kliinisten löydösten perusteella herännyt epäily kromosomisairaudesta, synnynnäiset epämuodostumat, kehitysvammaisuus, dysmorfiset piirteet ja kehitysviivästymä. Epäilty Turner-, Klinefelter-, XXX- tai XYY-oireyhtymä. Viivästynyt tai puuttuva puberteettikehitys, primäärinen tai sekundaarinen amenorrhea, oligomenorrhea, azoospermia, hypergonadotrooppinen hypogonadismi, lapsettomuus, toistuvat keskenmenot (3 tai enemmän - molemmat puolisot tutkittava).

Epäiltäessä vastasyntyneellä kromosomien 21, 13 tai 18 trisomiaa, suositellaan pyytämään myös B-TriNho (6060), jonka vastausaika kiireellisenä tehtynä on vain 1-2 vrk.
Näyte
5 ml Li-hepariiniverta, ei geeliputki. Erikoistilanteissa esim. vastasyntyneiltä tutkimus saattaa onnistua pienemmästä määrästä (0,5ml).
Verinäyte otetaan kyynärlaskimosta, sikiöltä tai vastasyntyneeltä napanuorasta, kuolleelta myös sydänpunktiolla.
 
Näytteenotto Näyte on otettava täysin steriilisti.

Tutkimus ei sovellu hajautettuun näytteenottoon.
Tulkinta
Linkki https://tutkimusohjekirja.fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=322&setid=6834
Päivitetty 22.7.2026
 

Takaisin hakemistoon...