PORFOBILINOGEENI (KVAL), VIRTSASTA
Atk no ja lyhenne	2487 U -PBG-O
Yleistä	Porfyriat ovat ryhmä hemiaineenvaihduntaan liittyviä sairauksia, joihin liittyy monen asteista oireilua riippuen porfyrian muodosta. Sairaudet aiheutuvat jonkin entsyymin vajauksesta tai toimintahäiriöstä hemiaineenvaihdunnassa, jolloin viallista entsyymiä edeltäviä esiasteita kertyy elimistöön. Akuutin porfyrian yleisin oire on voimakas vatsakipu ja siihen liittyy usein myös hermostollisia ja psyykkisiä oireita. Porfyriakohtauksen aikana virtsaan erittyy porfobilinogeenia (2-mino-metyyli-3-karboksimetyyli-4-karboksietyyli-pyrroli), joka on yksi hemi-aineenvaihdunnan välituotteista. Porfobilinogeenin osoitus tuoreesta virtsasta onkin ensisijainen määritys epäiltäessä akuuttia porfyriaa.
Indikaatiot	Epäily akuutista porfyriasta
Lähete	Ei erillistä lähetettä.
Esivalmistelut	Ei erityisiä toimenpiteitä.
Menetelmä	Porfobilinogeenin osoittamiseen käytetään kahta värireaktiokoetta. (Hoeschin ja Watson Schwartzin kokeet).
Tekotiheys	Joka päivä (myös viikonloppuisin) klo 7-15 välillä.
Virhelähteet	Porfobilinogeeni muuttuu itsestään uroporfyriiniksi sekä muiksi pigmenteiksi etenkin happamassa liuoksessa ja valon vaikutuksesta. Näyte täytyy siksi suojata valolta ja koe suorittaa mahdollisimman tuoreesta virtsanäytteestä. Lääkeaineet tai ruuasta tai juomista peräisin olevat väriaineet voivat mahdollisesti aiheuttaa väärän positiivisen tuloksen.
Näyte	10 ml tuoretta virtsaa säilöntäaineettomaan putkeen. Putki on suojattava valolta. Virtsan väri on yleensä tärkeä vihje porfyriasta. Akuutissa porfyriassa virtsa on usein tummaa tai punaista.   Näyteastia Säilöntäaineeton virtsanäytteenottoputki, 10 ml Näytteen säilyvyys Osoituskokeet tehdään lähtökohtaisesti mahdollisimman pian näytteenoton jälkeen, mutta näyte säilyy tarvittaessa valolta suojattuna jääkaapissa 48 h.
Viiteväli	U -PBG-O neg
Tulkinta	Normaalisti virtsassa on porfobilinogeenia <10 µmol/l. Useimmilla potilailla, joilla on akuutti porfyria, PBG on viiterajaan nähden vähintään kymmenkertainen (>100 µmol/l) viikon sisällä porfyriakohtauksesta. Osoitustestin havaitsemiskynnys on noin 50 µmol/l. Mikäli tulos on positiivinen, laboratorio lähettää näytteen automaattisesti kvantitatiiviseen varmistusanalyysiin (2486 U -PBG). Varmistusanalyysin tekotiheys on kerran viikossa.
Päivitetty	23.5.2025

Takaisin hakemistoon...