KROMOSOMITUTKIMUKSET |
Atk no ja lyhenne |
3 |
Yleistä |
Peruskromosomiston eli karyotyypin määritystä käytetään mm. synnynnäisten epämuodostumien ja kehitysvammaisuuden tutkimiseen, epänormaalin sukupuolikehityksen ja toistuvien keskenmenojen selvitykseen. Myös luonnehäiriöiden tai autismin taustalla voi olla kromosomipoikkeavuus. Kromosomitutkimuksia voidaan tehdä erilaisista näytemateriaaleista:
|
Näyte |
B -Kromos: 5 ml hepariiniverta steriilisti otettuna.
Ts-Kromos: Iho- tai faskiabiopsia, 0.5 x 0.5 cm otetaan steriilisti fysiologiseen keittosuolaliuokseen tai ravintonesteeseen. Istukkanäyte kuolleesta sikiöstä otetaan napanuoran läheisyydestä. Näytteen tulee olla kooltaan n. 1 x 1 cm2. Fetus mortus tapausten kyseessä ollessa mukaan on liitettävä myös verinäyte, joka on otettu esim. sydänpunktiolla.
B -Krom-Pr: 5 ml hepariiniverta steriilisti otettuna.
B -KromFis: 5 ml hepariiniverta steriilisti otettuna.
B -FraX-D: 5 ml EDTA-verta steriilisti otettuna.
Bm-Kromos: 5 ml hepariiniverta sekä 2 - 3 ml luuydintä ravintonestettä sisältävään nyteputkeen steriilisti otettuna. |
Näytteen lähetys |
Näytteet lähetetään pikalähetyksenä huolellisesti pakattuina ja huoneenlämpöisinä. Näytteen mukaan tulee liittää lähete, jossa on selkeä kysymyksenasettelu. |
|
Tulkinta |
Tutkimuksesta annetaan lausunto. Vastausaika on yleensä 3 - 5 viikkoa.
|
Päivitetty |
12.3.2024 |
|