KROMOSOMITUTKIMUKSET
Atk no ja lyhenne 3
Yleistä Peruskromosomiston eli karyotyypin määritystä käytetään mm. synnynnäisten epämuodostumien ja kehitysvammaisuuden tutkimiseen, epänormaalin sukupuolikehityksen ja toistuvien keskenmenojen selvitykseen. Myös luonnehäiriöiden tai autismin taustalla voi olla kromosomipoikkeavuus. Kromosomitutkimuksia voidaan tehdä erilaisista näytemateriaaleista:

Näyte
B -Kromos: 5 ml hepariiniverta steriilisti otettuna.
Ts-Kromos: Iho- tai faskiabiopsia, 0.5 x 0.5 cm otetaan steriilisti fysiologiseen keittosuolaliuokseen tai ravintonesteeseen. Istukkanäyte kuolleesta sikiöstä otetaan napanuoran läheisyydestä. Näytteen tulee olla kooltaan n. 1 x 1 cm2. Fetus mortus tapausten kyseessä ollessa mukaan on liitettävä myös verinäyte, joka on otettu esim. sydänpunktiolla.
B -Krom-Pr: 5 ml hepariiniverta steriilisti otettuna.
B -KromFis: 5 ml hepariiniverta steriilisti otettuna.
B -FraX-D: 5 ml EDTA-verta steriilisti otettuna.
Bm-Kromos: 5 ml hepariiniverta sekä 2 - 3 ml luuydintä ravintonestettä sisältävään nyteputkeen steriilisti otettuna.
 
Näytteen lähetys Näytteet lähetetään pikalähetyksenä huolellisesti pakattuina ja huoneenlämpöisinä. Näytteen mukaan tulee liittää lähete, jossa on selkeä kysymyksenasettelu.
 
Tulkinta Tutkimuksesta annetaan lausunto. Vastausaika on yleensä 3 - 5 viikkoa.
Päivitetty 12.3.2024
 

Takaisin hakemistoon...