| KROMOSOMITUTKIMUS, KUDOSNÄYTE |
| Atk no ja lyhenne |
3741 Ts-Kromos |
| Tekopaikka |
Alihankintana teetettävä tutkimus. Katso voimassa oleva luettelo lähetyspaikoista
|
| Yleistä |
Kudoksen kromosomitutkimus sisältää mm. raskauden keskeytysnäytteiden karyotyyppitutkimuksen. Kudosnäytteen viljeltyjä soluja käytetään myös aineenvaihdunta- ja DNA-tutkimuksiin perinnöllisten sairauksien diagnostiikassa. Viljeltyjä soluja voidaan myös säilyttää pitkiä aikoja nestetypessä.
|
| Indikaatiot |
Epäily kromosomimosaikismista: kliiniset piirteet ja verinäytteen kromosomilöydös ristiriitaiset, vain mosaikismina todettavat kromosomisairaudet (Pallister-Killian oireyhtymä, 8-trisomia). Raskauden keskeytys/keskenmeno, kuolleena syntynyt sikiö: verinäyte, istukkanäyte, iho- ja faskiabiopsiat, jotta varmistetaan kromosomitutkimuksen onnistuminen. |
| Lähete |
Atk-pyyntö. Kromosomi- ja DNA-tutkimuslähete K. Lähetteeseen merkitään huolellisesti diagnoosi ja kysymyksenasettelu. |
| Menetelmä |
Kudosnäytteen fibroblastiviljelmä (iho- ja sikiönäytteet). Mitoosien preparointi, värjäys ja mikroskopointi, karyotyyppianalyysi (iho- ja sikiönäytteet sekä kantasoluviljelmät).
|
| Tekotiheys |
Näytteestä riippuen 4-6 viikon kuluessa. |
| Näyte |
Ihobiopsia preparoidaan steriilisti spriillä puhdistetulta iholta. Puudutteena Emla-laastari tai Lidocain. Näyte n. 5 x 5 mm tai 6 mm stanssilla. Biopsian tulee ulottua verinahkaan asti (tihkuvuotoa). Näyte pannaan steriiliin koeputkeen tai purkkiin (geneettinen kudosnäyte), jossa ravintonestettä (RPMI) tai fysiologista keittosuolaliuosta.
Faskianäyte; maseroituneen sikiön tai kuolleen potilaan ihobiopsia otetaan raajasta ja preparoidaan samalla uloimpia lihaksia peittävää kalvoa. Ohutta kalvoa raaputetaan veitsen terällä 0.5 – 1 cm2 alalta ja siirretään steriiliin koeputkeen tai purkkiin (geneettinen kudosnäyte), jossa ravintonestettä (RPMI) tai fysiologista keittosuolaliuosta.
|
| Näytteenotto |
Tutkimus ei sovellu hajautettuun näytteenottoon. |
| Näytteen säilyvyys |
Näyte säilytetään huoneenlämpöisenä. Lämpötilan vaihtelut vaurioittavat soluja ja säilytys heikentää kromosomitutkimuksen laatua. Näytteen tulisi saapua tutkimuslaboratorioon vuorokauden kuluessa näytteenotosta. |
| Näytteen lähetys |
Näyte lähetetään pikalähetyksenä huoneenlämpöisenä.
|
|
| Tulkinta |
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
|
| Linkki |
https://fimlab.fi/tutkimus/6795 |
| Päivitetty |
24.2.2022 |
| |