SIKIÖN 21-TRISOMIAN SEULONTA SEERUMISTA, 1. TRIMESTERI
Atk no ja lyhenne 4548 S -Tr1Seul
Yleistä Kromosomin 21-trisomia, joka aiheuttaa Downin oireyhtymän, on tavallisin sikiön kehityshäiriön syy. Keskimääräinen todennäköisyys oireyhtymälle on 1:700, mutta riski lisääntyy äidin iän myötä. Suurin osa Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy kuitenkin alle 37-vuotiaille äideille, koska valtaosa synnyttäjistä kuuluu tähän ikäryhmään.

Sikiö ja istukka muodostavat monia hormoneja ja valkuaisaineita, joita aikuisen, ei raskaana olevan naisen verenkierrossa ei esiinny lainkaan tai on vain pieniä määriä. Näiden yhdisteiden pitoisuudet muuttuvat raskauden edetessä. Normaalissa raskaudessa istukassa muodostuvan raskauteen liittyvän plasmaproteiini A:n (PAPP-A) pitoisuus nousee koko raskauden ajan. Istukkaperäisen koriongonadotropiinin vapaan beeta-ketjun (hGG-B-V) pitoisuus äidin veressä nousee 10. raskausviikkoon asti ja alkaa sitten laskea.

On osoitettu, että 21-trisomia -raskauksissa veren PAPP-A:n pitoisuus on 1. trimesterin aikana matalampi ja hCG-B-V:n pitoisuus on 1. ja 2. trimesterin aikana oleellisesti korkeampi kuin normaalissa raskaudessa.

Tietokoneohjelman avulla voidaan laskea kunkin raskauden 21-trisomia -riski. Laskennassa otetaan huomioon PAPP-A- ja hCG-B-V-tulosten lisäksi raskauden kesto näytteenottopäivänä, äidin ikä ja paino. Tulokseen vaikuttavat myös mahdolliset insuliinihoito, monisikiöraskaus, tupakointi ja IVF. Biokemiallisten parametrien perusteella laskettua riskiä tarkennetaan ottamalla laskennassa huomioon myös sikiön ultraäänitutkimuksessa mitattu niskaturvoke (NT).

Äiti saa tutkimuksen vastauksen käydessään ultraäänitutkimuksessa äitiyspoliklinikalla.
Indikaatiot Sikiön 21-trisomian riskin arviointi.
Lähete LifeCare Äitiyshuoltojärjestelmään täytetään neuvolakäynnin yhteydessä tarvittavat taustatiedot.

Niissä paikoissa, jotka eivät ole LifeCare Äitiyshuoltojärjestelmän piirissä, käytetään lähetelomaketta E-357 01/06:
ALKURASKAUDEN DOWNIN OIREYHTYMÄN RISKIN ARVIOINTI, H9+0 – 12+6.
S -Sikiön 21-trisomian seulonta, ensimmäinen trimesteri, S -Tr1Seul, atk no 4548.

Äiti saa neuvolasta lähetteen, johon on ehdottomasti merkittävä:
1. Äidin nimi, henkilötunnus, paino ja viimeisten kuukautisten alkamispäivä.
2. Mahdolliset kaksosraskaus, insuliinihoito, tupakointi, IVF ja lääkitykset.
3. Neuvolan ja äidin yhteystiedot.

Verinäytteen ottaja (terveyskeskuksen tai Seinäjoen keskussairaalan laboratorio) merkitsee lähetteeseen näytteenottopäivän ja -paikan. Lähetteen keltainen alaosa (kopio) jää näytteenottajalle.
Esivalmistelut Ei erityisiä toimenpiteitä
Menetelmä Aikaerotteinen immunofluorometrinen määritys (TR-IFMA)

Akkreditoitu menetelmä (Etelä-Pohjanmaan hyvinvointialue, kliinisen kemian ja mikrobiologian palveluyksikkö, T177, FINAS-akkreditointipalvelu, akkreditointivaatimus SFS-EN ISO 15189)
Tekotiheys 2 kertaa viikossa
Näyte
1 ml seerumia
 
Näytteenotto Näyte otetaan 9+0 – 12+6 raskausviikolla. Näyte tulisi ottaa mieluiten aamupäivällä.
Näyteastia Seerumigeeli, 5 ml
Näytteen säilyvyys Eroteltu seerumi säilyy 6 päivää jääkaapissa, pitempiaikainen säilytys pakastettuna.
Näytteen lähetys Eroteltu seerumi lähetetään kylmälähetyksenä reittikuljetuksella näytteenottopäivänä.
 
Tulkinta Tulokseen liittyy aina lausunto.

Lausunnosta käyvät ilmi PAPP-A:n ja hCG-B-V:n painokorjatut pitoisuudet sekä niiden verrokkiaineistosta saatujen keskilukujen kerrannaiset (MoM). Lisäksi ilmoitetaan 21-trisomian riskiluku.

Sikiön 21-trisomian riski katsotaan suurentuneeksi (positiivinen seulontatulos), jos se on suurempi kuin 1:250. Kromosomipoikkeavuus voidaan kuitenkin varmuudella osoittaa vain tekemällä kromosomitutkimus istukka- tai lapsivesinäytteestä.

Käytettäessä riskille päätöksentekorajaa 1:250, löydetään biokemiallisten merkkiaineiden perusteella n. 75 % ja pelkästään mittaamalla niskaturvoke n. 52 % 21-trisomioista. Yhdistämällä biokemiallisten parametrien määritys ja niskaturvokkeen mittaaminen löydetään n. 88 % 21-trisomioista.
Päivitetty 31.1.2025
 

Takaisin hakemistoon...