SIKIÖN 21-TRISOMIAN SEULONTA SEERUMISTA, 2. TRIMESTERI | |||||||||||
Atk no ja lyhenne | 4550 S -Tr2Seul | ||||||||||
Tekopaikka | Alihankintana teetettävä tutkimus. Katso voimassa oleva luettelo lähetyspaikoista. | ||||||||||
Yleistä | Kromosomin 21-trisomia, joka aiheuttaa Downin oireyhtymän, on tavallisin sikiön kehityshäiriön syy. Riski lasketaan äidin iän, painon, raskausviikon, seerumin alfa-1-fetoproteiinin (S -AFP) ja vapaa koriongonadotropiini-B-alayksikön (S -hCG-B-V) avulla. Äidin tupakointi, insuliinihoito (DM1), aikaisemmat kromosomihäiriöt ja äidin etninen tausta vaikuttavat riskilaskentaan. Riskiä ei voida laskea monisikiöraskauksissa. | ||||||||||
Indikaatiot | Sikiön 21-trisomian riskin arviointi. | ||||||||||
Lähete | Lähetelomake DOWNIN OIREYHTYMÄN RISKIN ARVIOINTI, 2. TRIMESTERI. HUOM! IVF-raskauksissa on ilmoitettava munasolunkeräyspäivä sekä alkionsiirtopäivä. Jos kyseessä on luovutettu munasolu, niin ilmoitetaan lisäksi luovuttajan ikä keräyspäivänä tai luovuttajan syntymäaika. |
||||||||||
Esivalmistelut | Ei erityisiä toimenpiteitä. | ||||||||||
Tekotiheys | Tulos valmistuu 2 viikon kuluessa. | ||||||||||
Näyte |
|
||||||||||
Tulkinta | Tutkimusvastaus sisältää lausunnon, jossa ilmoitetaan lasketut riskisuhteet ja määritetyt S -hCG-B-V ja S -AFP -tulokset sekä absoluuttisina pitoisuuksina että mediaanin moninkertoina (MoM). Trisomia 21 -riski on kohonnut, jos riskisuhde on 1:250 tai suurempi. NTD-riski on kohonnut, jos seerumin AFP on 2,5 MoM tai suurempi. Kromosomisto voidaan varmentaa istukka- tai lapsivesipiston avulla. | ||||||||||
Päivitetty | 2.2.2022 | ||||||||||