BCR/ABL GEENIEN FUUSIO-RNA: t(9:22), KVANTITATIIVINEN
Atk no ja lyhenne	4894 B -BCR-QR
	4895 Bm-BCR-QR
Tekopaikka	Alihankintana teetettävä tutkimus. Katso voimassa oleva luettelo lähetyspaikoista.
Yleistä	Kromosomitranslokaatio t(9:22) havaitaan käytännöllisesti katsoen kaikilla kroonista myeloista leukemiaa sairastavilla potilailla, mutta translokaatio voi löytyä myös akuutissa leukemiassa merkiten huonon ennusteen tautia. Kromosomitranslokaation seurauksena ABL-geeni (kromosomissa 9q34) ja BCR-geeni (kromosomissa 22q1) fuusioituvat. Tällä tutkimuksella analysoidaan BCR-ABL-fuusiogeenin transkriptin eli fuusio-RNA:n määrää kvantitatiivisen RT-PCR:n avulla.
Indikaatiot	Pahanlaatuisen veritaudin, erityisesti kroonisen myeloisen leukemian epäily ja diagnostiikka sekä jäännöstaudin ja hoidon vaikutuksen seuranta kroonisessa myeloisessa leukemiassa ja akuutissa leukemiassa niissä tapauksissa, joissa on löytynyt BCR-ABL-fuusio-RNA:ta.
Lähete	B -BCR-QR: Kliiniset tiedot lisätään Efficaan pyyntöä tehtäessä. Bm-BCR-QR: Hematologinen DNA/RNA-tutkimus (Medix).
Esivalmistelut	Ei erityisiä toimenpiteitä.
Menetelmä	Kvantitatiivinen reaaliaikainen RT-PCR.
Tekotiheys	Tulos valmistuu kuukauden kuluessa.
Näyte	B -BCR-QR: 2 x 9 ml EDTA-verta Bm-BCR-QR: 2 x 4 ml luuydinnäytettä   Näytteenotto B -BCR-QR: Näytteitä otetaan maanantaista torstaihin Bm-BCR-QR: Näytteitä otetaan maanataista torstaihin. Aika tilattava puhelimitse (06) 415 4717. Bm-BCR-QT: 2 x 4 ml luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Putkea ei saa avata missään vaiheessa! Näyteastia B -BCR-QR: EDTA-putki, 10 ml Bm-BCR-QR: CPT/Na-sitraatti-putki, 4 ml PAXgeneTM-putki on muovinen, steriili vakuumiputki, joka sisältää punasoluja hemolysoivaa ja RNA:ta stabiloivaa nestettä 6.5 ml. Putken näytevolyymi on 2.5 ml. Näytteen säilyvyys Näyte säilytetään huoneenlämmössä, jossa se säilyy 24 tuntia. Näytteen lähetys Näyte lähetetään huoneenlämmössä ja sen on oltava perillä vuorokauden kuluessa näytteenotosta.
Tulkinta	Tutkimuksesta annetaan lausunto. Kromosomitranslokaation t(9:22) seurauksena syntyvän BCR-ABL-fuusiogeenin transkriptin eli fuusio-RNA:n löytyminen varmistaa kroonisen myeloisen leukemian diagnoosin. Translokaation löytyminen akuutissa leukemissa merkitsee huonomman ennusteen tautia. Jäännöstaudin ja hoidon seurannassa tulosta verrataan potilaan diagnoosivaiheen tai edellisen näytteen tulokseen.
Päivitetty	30.1.2024

Takaisin hakemistoon...